1,54 : 100 000

Mainitsin pari postausta aiemmin aivovauriosta/epämuodostumasta, jonka alkuperästä Tiu sitten kysyikin. Olen joskus aiemmin asiaa saattanutkin jo käsitellä, mutta jos en ole - ja muutenkin - seuraavaksi tarinaa epilepsiani takaa.

On jouluaattoilta ja makaan korkean kuumeen nujertamana lahjaröykkiön keskellä; en jaksa avata kaikkia lahjojani enkä hymyillä valokuvissa. Muistan siskoni, joka halasi minua pitkään ja sen, kuinka sinä vuonna en vaihtanut kaunista mekko päälleni. Olen kahdeksanvuotias ja yhtäkkiset kuumekouristukset yllättävät koko perheen. Myöhemmin itken ja huudan rivitalomme pihalla, kun vanhempani yrittävät saada minua lumihankeen pyörimään, kuten päivystävä lääkäri oli neuvonut. Ei se mitään auttanut ja jo kohta istumme terveyskeskuksen yöpäivystyksessä. Monta tuntia on kulunut, olen saanut paikan sairaalasängystä verhojen takaa ja minua pelottaa; kiltti mies antaa vuoronsa meille ja terveyskeskuksen sänky vaihtuu ambulanssikyytiin sairaalaan. Kiireesti. Pillit soiden. Vietän sairaalassa jonkun tovin ja taas pelottaa olla yksin siellä. Saan kohtauksia, soitan hälytyskelloa ja hoitajat kehuvat, miten reipas tyttö olen.

Tutkimusralli käynnistyy. Verikokeita, sydänfilmejä, psykologikäyntejä, astmatestejä, aivosähkökäyriä ja luvattoman paljon tunteja lasten osastolla, jossa kasaan muovihelmistä koruja, piirrän ja pelaan. Ja kaipaan kotiin. Magneettikuvauslaitteita ei talossa ole, he valehtelevat ja me tyydymme siihen. He hokevat vanhemmilleni, että kaikki on vain nuoren tytön oikkuja, jotka menevät kyllä ohi, kun aikuistun.

Lopulta, kahdeksan epätietoisen vuoden jälkeen, menemme yksityisvastaanoton kautta magneettikuviin ja päästäni löytyy pieni poikkeama. Istun äitini kanssa lastenneurologin vastaanotolla ja hän puhuu vaikeita tuumoreista, Kuopiosta, kahden viikon leikkausjonoista. En ymmärrä, mitä hän tarkoittaa, kun katsoo niin huolestuneena minua ja äitiäni, mutta kun hän suomentaa asiansa, maailmani romahtaa. Muistan, kuinka kävelen autolle asti ilmeettömänä, mutta oven suljettuani purskahdan epätoivoiseen itkuun. On hyvästeltävä ystävät! Minulla on kasvain! Minä kuolen! Äitikin itkee. En muista seuraavista kolmesta viikosta mitään, kun odotamme Kuopion erikoislääkäreiden kannanottoja. Lopulta saamme soiton: kasvainta ei olekaan, vaan synnynnäinen muutos aivoissa. Aloitan epilepsialääkityskokeilut, joista ei tule mitään. Kaksitoista lääkettä, kaikki mahdolliset ja mahdottomat yhdistelmät ja lukuisia tutkimuksia lisää. Johan löytyi magneettikuvauslaitteet myös sairaalasta.

Liian monta vuotta myöhemmin istun aviomieheni kanssa Kuopiossa, odotamme vuoroani lukuisiin tutkimuksiin, joista löytyvät tulokset ovat jotain aivan muuta kuin kotikaupunkini sairaalan. Sairastan harvinaista, synnynnäistä aivorakoiluhuokoistumaa, skitsenkefaliaa (tyyppi I). Muutoksia on laajasti molemmilla puolilla otsa-ohimolohkolla, ne eivät kasva tai muutu, mutta niitä ei myöskään voi leikata ilman suuria riskejä. Kuumekouristusten, kasvainepäilyjen ja kymmenien tutkimusten jälkeen minä sairastankin vaikeahoitoista, lääkeresistenttiä epilepsiaa, jota tuskin koskaan saadaan kohtauksettomaksi. On vain opittava elämään ja hyväksymään.

Huonoina päivinä kiroan koko sairauden ja kaikki aivoepämuodostumani alimpaan helvettiin, mutta pääasiassa olen kyllä ihan kiitollinen, että minulla tämä oirehtii vain epilepsian muodossa - voisinhan myös olla sokea tai vaikeasti kehitysvammainen! Niin ja ainakin olen melko harvinainen nainen, otsikon lukemat nimittäin viittaavat skitsenkefalian yleisyyteen maailmanlaajuisesti. Hups, nyt tuli melko pitkä teksti...

Skitsenkefalia eli aivorakoiluhuokoistuma on aivoepämuodostuma, jota luonnehtii isoaivojen harmaan aineen laskostuminen aivopuoliskojen halkion ympärille lähellä primääristä (historiallisesti ensin kehittynyttä) aivokudosta.

Hermosolujen siirtymishäiriön aiheuttamasta aivorakoiluhuokoistumasta tunnetaan sekä perinnöllinen että satunnaisen perimäaineen muutoksen tuottama muoto. Vaihtelevia oireita ovat kehitysvammaisuus ja CP-vammaisuus sekä epilepsia. Skitsenkefalian taustalla on EMX2-geenin virhe. Se sijaitsee 10. kromosomin pitkässä varressa (10q26.1). Oireisto on tyypitetty lievään (tyyppi I) ja vaikeaan muotoon (tyyppi II), joista jälkimmäinen on selväpiirteisemmin kehitysvammaoireyhtymä. Siihen liittyy lisäoireina lihasten velttoutta ja jäykkyyttä, kävely- ja puhekyvyttömyyttä sekä sokeutta.

KV-tietopankki